【ミトコンドリア病】医療従事者なら知っていたいミトコンドリア病の概要について

今回はミトコンドリア病について

ミトコンドリア病って知っていますか?

一般的というには稀な疾患ではありますが、どのような特徴があるのか?
ということについて紹介します。

ミトコンドリア病って?

ヒトの細胞内にあるミトコンドリアに不具合が起きる病気。

症状は以下のものが報告されています。

・成長不良
・筋力低下または疲労感
・視覚または聴覚の問題
・精神遅滞
・心臓、肝臓または腎臓病
・消化器系の問題
・呼吸困難
・糖尿病
・発作


疫学

ミトコンドリア病は数百にのぼるサブタイプがあるとされています。

1500人に1人は罹患しており、確立された治療法はまだありません。


診断

ミトコンドリア病の診断は非常に困難を務めます。

それは症状が上記のように多岐にわたり、様々な器官で問題が起きているためなのです。

症状が出ている細胞のミトコンドリアが機能不全となっていることもあれば、
そうでないこともあるために、診断をつけることは困難とされています。

この症状は他の病名とも判断される場合があるために誤診が起こることも多いようです。

こんな症例も

本症の発症をしても、パラリンピックに出場を控えている人もいるという症状の出方に差があります。

これには何に違いがあるのだろうか?

研究者たち曰く、

彼らは体の鍛錬を怠ることはなかった。ということが関係していると考えていました。

これらの持久力トレーニングの継続で推測されていることは、通常、ミトコンドリアからエネルギーと変換されるときにmtDNAが関与していることがわかっています。

そしてミトコンドリア病になると変異したmtDNAがあるのですが、
それらを正常なmtDNAによって活動をさせない。という治療方法の研究は
行われている段階です。

そしてアスリートは持久力トレーニング中に呼吸をします。

このトレーニングで行われる呼吸によって正常なmtDNAの働きが活性化しているため、
身体能力の一部を残したままいれるようです。


まとめ

上記にありますように、この疾患を見極めるためには困難が予想されます。

恐らくですが、専門医出ない限り多数の診断と治療法を試行した後に消去的に導き出される疾病かと思われます。

臨床症状自体は他の疾病でも現れることも多いものが含まれていますので、
エビデンスに基づいたガイドラインの制定などで何とかなりそうなもので。

それらが見つかれば記事にします。