【遺伝性疾患】エーラース・ダンロス症候群の基礎知識について【医療従事者】

今回はエーラース・ダンロス症候群について

遺伝性疾患であり、緩い関節、傷つきやすい伸びる皮膚に血管などの特徴がある本症。

膠原組織に問題があり、症状によっては内臓に合併症も起きる本症の特徴を紹介します。

症状

・背中の痛み
・二重関節
・傷つきやすい伸縮性のある肌
・傷の治癒が悪い
・平足
・関節の可動性が一般的より広い、関節炎にもなりやすい
・関節脱臼
・関節痛
・妊娠中の膜の早期破裂
・視力の問題

診断方法

・コラーゲンタイピング
・コラーゲン遺伝子変異検査
・心エコー図

など

治療法

この症状に関する治療法はないそうです。
しかし、生命予後に関しては問題ないことがほとんどだそうですが、
血管に問題が出ている場合は突然の死などの問題もあるようです。

クラクフD.結合組織の遺伝性疾患。In:Firestein GS、Budd RC、Gabriel SE、McInnes IB、O'Dell JR、eds。ケリーとファイヤースタインのリウマチの教科書10版 フィラデルフィア、ペンシルバニア:エルゼビア。2017年:105章Pyeritz RE。結合組織の遺伝性疾患。で:ゴールドマンL、シェーファーAI、編。ゴールドマンセシル医学第25編 フィラデルフィア、ペンシルバニア:エルゼビアサンダース; 2016年:260章。

まとめ

状況によっては問題がないように書かれていましたので、気づかれないこともあるのか?とも考えてしまう症状です。

家族歴が重要である場合もありますので、ん?と思い当たる場合は調べてみても良いのかも知れません。